“罕见病中心”升级上线 法布雷病及HAE患者可开展线上自筛

　　中国网财经2月29日讯 今日是第十七届国际罕见病日。由百度健康与中国罕见病联盟共建的“罕见病中心”正式升级上线。

　　升级后的“罕见病中心”将提供罕见病查询、疾病知识科普、前沿动态了解等功能。

　　法布雷病及遗传性血管性水肿(“HAE”)均为2018年列入第一批《罕见病目录》的病种之一。法布雷病是一种罕见的X连锁显性遗传的溶酶体贮积症，常引起细胞组织器官功能的障碍，神经、肾脏、心脏、皮肤、胃肠道、眼等多脏器受累，甚至引发危及生命的并发症。作为一种遗传病，法布雷病男性患者预期寿命减少约15~20年，女性患者减少约6~10年。由于法布雷病临床表现多样且具有非特异性，患者极易被误诊，并长期面临早期识别和诊断不足的难题。在我国，法布雷病的总体筛查诊断率仅为3%。